Genetik test hastalıkların teşhis, tedavi ve önlenmesinde önemli bilgiler sunsa da bazı kısıtlamalar mevcuttur. Örneğin, sağlıklı bir bireyseniz pozitif genetik test sonucu hastalığa yakalanmayacağınız anlamına gelmez. Öte yandan, bazı durumlarda negatif sonuç belirli hastalıklara sahip olmadığınızı garantilemez.
Genetik test sürecinde doktor veya genetik danışmanla sonuçlar hakkında görüşmek önemli bir adımdır.
Neden Yapılır?
Farklı sebeplerle çeşitli genetik test türleri uygulanır:
- Tanısal test. Gen değişiklikleri yüzünden ortaya çıkmış olma ihtimali bulunan hastalık belirtileri mevcutsa gen testi sayesinde şüpheli bozukluk ortaya çıkarılabilir. Genetik test sayesinde teşhisi onaylanabilen hastalıklar arasında yetişkin polikistik böbrek hastalığı, aşırı demir yükü (hemokromatoz) ve charcotmarietooth hastalığı mevcuttur.
- Semptom öncesi ve öngörücü test. Aile geçmişinizde genetik bir durum varsa semptomlar baş göstermeden önce hastalık riskine sahip olup olmadığınızı belirler.
- Taşıyıcı testi. Orak hücreli anemi veya kistik fibroz gibi aile geçmişinizde genetik bozukluklar varsa veya belirli bir hastalığın yüksek oranda görüldüğü bir etnik gruba dahilseniz çocuk yapmadan önce genetik teste girmeyi tercih edebilirsiniz. Genişletilmiş bir tarama testi sayesinde çeşitli genetik hastalık ve mutasyonlarla ilgili genler tespit edilebilir.
- Farmakogenetik. Belirli bir sağlık rahatsızlığı veya hastalığınız varsa genetik test sayesinde hangi ilacın ve dozajın en çok etkili olacağı saptanabilir.
- Doğum öncesi testi. Hamileyseniz, bebeğin genlerindeki bazı anormallik türleri tespit edilebilir. Down sendromu ve trisomi 18 bu testler dahilinde en çok taranan genetik bozukluklardır.
- Yeni doğan bebeklerde tarama. Genetik testin en yaygın türüdür. Amerika’da tüm yeni doğan bebeklerin belirli gen anormalliklerine karşı test edilmesi gerekmektedir. Bu test bazı açılardan önem taşımaktadır çünkü konjenital hipotiroidizm veya fenilketonüri gibi bozukluklar mevcutsa bakım ve tedavi derhal başlayabilir.
- Preimplantation testi. Aynı zamanda preimplantasyon genetik teşhis olarak adlandırılan bu test, in vitro fertilizasyonu yoluyla hamile kalmaya çalışan kişilerde kullanılabilir. İn vitro fertilizasyonunda kadından yumurta ve erkekten sperm alınır. Daha sonra, embriyo oluşturmak için yumurta vücut dışında sperm ile döllenir. Embriyo genetik anormalliklere karşı taranır ve anormallik bulunmayan embriyo hamilelik amacıyla rahme yerleştirilir.
Nasıl Hazırlanılır?
Genetik test öncesinde ailenizin medikal geçmişi hakkında olabildiğince bilgi toplayın. Daha sonra doktor veya genetik danışmanınızla kişisel ve ailevi medikal geçmişiniz hakkında konuşun. Bu şekilde risklerinizi daha iyi anlayabilirsiniz. Görüşme sırasında sorularınızı ve endişelerinizi bildirin. Ayrıca, test sonuçlarına dayanarak seçenekleriniz hakkında konuşun.
Testi ailede görülen genetik bozukluklar için yaptırıyorsanız ailenizle birlikte teste girmeyi düşünebilirsiniz. Test öncesinde bu konuşmaların yapılması, ailenizin test sonuçlarına nasıl tepki vereceği ve nasıl etkileneceği hakkında size bilgi verebilir.
Tüm sağlık sigortaları genetik testi karşılamamaktadır. Bu yüzden test öncesind sigorta durumunu kontrol edin. Amerika’da federal Genetik Bilgi Eşitlik Hareketi (GINA), test sonuçlarına dayanarak ayrımcılık yapmamaları için sigorta şirketleri veya işverenleri önler. Çoğu eyalet ek koruma sağlamaktadır.
Karşılaşabileceğiniz Durumlar
Doktor, medikal genetik uzmanı veya hemşire pratisyen genetik testi yapabilir. Test türüne bağlı olarak kan, cilt, amniyotik sıvı veya diğer doku örnekleri alınır ve analiz için laboratuvara gönderilir.
- Kan örneği. Bir sağlık görevi koldaki bir damardan iğneyle kan örneği alır. Yeni doğan bebeklerde örnek topuktan alınır.
- Yanak çubuğu. Bazı durumlarda yanak içinden hidrofil pamukla örnek alınır.
- Amniyosentez. Bu doğum öncesi testte amniyotik sıvıdan örnek alınır. Amniyosentez sırasında doktor ince, boş bir iğneyi abdominal duvardan rahime batırır. Az miktarda amniyotik sıvı şırıngaya çekilir ve iğne çıkarılır.
- Koryon villus biyopsisi. Bu doğum öncesi testte doktor plasentadan doku örneği alır. Duruma bağlı olarak örnek kateter yoluyla serviksten veya rahimden alınabilir.
Sonuçlar
Sonuçların çıkması test türüne ve sağlık tesisine göre değişir. Test öncesinde doktorunuza sonuçları ne zaman alabileceğinizi sorun. Laboratuvar muhtemelen sonuçları yazılı olarak doktorunuza iletecektir. Daha sonra doktorunuz bu sonuçları sizinle paylaşır.
Pozitif sonuçlar
Sonuç pozitif çıkarsa araştırılan genetik değişimin tespit edildiği anlamına gelir. Daha sonraki aşamalar genetik testin uygulanma sebebine bağlıdır. Amaç belirli bir hastalık veya sorunu teşhis etmekse test sonuçları sayesinde doktorunuzla birlikte doğru tedavi planını belirleyebilirsiniz.
Çocuğunuzda hastalığa yol açabilecek bir hastalık taşıyıcısı olup olmadığınızı öğrenmek için teste girmişseniz ve test sonucu pozitif ise doktor veya genetik danışmanınız çocuğunuzun hastalığa yakalanma riskini belirleyebilir. Test sonuçları aynı zamanda aile planlaması yaparken size ve partnerinize bilgi sağlar.
Gen testini belirli bir hastalığa yakalanma durumunu belirlemek için yaptırıyorsanız pozitif test sonucu kesin olarak hastalığın ortaya çıkacağını göstermez. Örneğin, kanser genine sahip olmak (BRCA1 veya BRCA2) hayatınızın bir döneminde yüksek göğüs kanserine yakalanma riski taşıdığınızı gösterir fakat bu durum kesin değildir. Buna karşın Huntington hastalığı gibi bazı durumlarda değişime uğramış genler hastalığın zamanla ortaya çıkacağına işaret eder.
Pozitif sonucun sizin için ne anlama geldiği hakkında doktorunuzla görüşün. Bazı durumlarda, sizi hastalığa yatkın hale getiren bir gen değişikliğine sahip olsanız dahi bazı yaşam biçimi değişiklikleriyle hastalık riskini azaltabilirsiniz. Ayrıca, sonuçlar aile planlama, kariyer ve sigortayla ilgili seçimler yapmanıza yardımcı olabilir.
Ek olarak, genetik bozukluk veya durumunuzla ilgili araştırmalara katılmak isteyebilirsiniz. Bu seçenekler önleme veya tedavi konularında güncel bilgi almanızı sağlar.
Negatif sonuçlar
Test sonucunun negatif olması genetik değişime rastlanmadığı anlamına gelir. Fakat alterasyona sahip olmadığınızı garanti etmez. Genetil testlerin kesinliği test edilen durum ve daha önce herhangi bir aile bireyinde tespit edilip edilmediğine bağlı olarak değişiklik gösterir.
Genetik alterasyona sahip olmasanız bile bu durum asla hastalığa yakalanmayacağınız anlamına gelmez. Örneğin, göğüs kanseri genine (BRCA1 veya BRCA2) sahip olmayan kişilerde göğüs kanseri ortaya çıkabilir. Ayrıca, genetik test tüm genetik bozuklukları teşhis edemeyebilir.
Yetersiz sonuçlar
Bazı durumlarda genetik test şüpheli gen hakkında yeterli bilgi sağlayamayabilir. Herkes gen görünümü konusunda varyasyonlara sahiptir (polimorfizm) ve sıklıkla bu varyasyonlar sağlığı etkilemez. Fakat bazen zararlı ve zararsız gen alterasyonlarını ayırt etmek zordur. Bu gibi durumlarda takip testleri gerekli olabilir.
Test sonucuna bakmaksızın doktor veya genetik danışmanınızla soru ve endişeleriniz hakkında konuşun. Bu şekilde sonuçların siz ve aileniz için ne anlama geldiğini daha iyi anlayabilirsiniz.
Sağlık Editörü
