Hamileliğin 7. haftasından itibaren bebeğin cinsiyeti belirlenerek X ve Y kromozomu bağımlı hastalıklar engellenebiliyor!
46 kromozomlu yapımızda 2 kromozom cinsiyetimizi belirler. Erkeklerde 1 X kromozomu ve 1 Y kromozomu (46 XY),kızlarda ise iki tane X kromozomu vardır (46 XX). X ve Y kromozomu bağımlı hastalıklar bebeğin cinsiyetine göre çocuklara iletilir. X kromozomuna bağlı hastalıklar renk körlüğü,hemofili,Duchenne kas atrofisi,Becker kas atrofisi,frajil X sendromu,G-6 PD enzim eksikliği ve D-vitaminine dirençli raşitizmdir. Y bağımlı hastalıklar ise erkek kısırlığı ve retinitis pigmentosa körlüğü olabilir.
Kız mı olsun oğlan mı?
Bu hastalıkların kalıtım şekli (ırsi geçişi) şöyle olur:X-kromozom bağımlı hastalığı taşıyan bir erkeğin oğlu olması gerekir,çünkü tüm kız çocukları hasta olur. Anneden zaten X kromozomu gelir,bebeğin kız olması için babadan da X kromozomu geldiğine göre,babanın vereceği hastalıklı X kromozomu ile kız bebek hastalıklı doğar. Aynı erkeğin tüm oğlan çocukları sağlam olur,çünkü oğlan olması için sperm ile Y kromozomu gelmesi gerekir. X-kromozom bağımlı hastalığı taşıyan kadın ise hem kızları ve hem de erkek çocukları eşit şansla hasta olabilir. Hem erkek hem de kadının hastalığı taşıdığı durumlarda ise hastalık olasılığı kızlarda daha fazla olmak üzere artmaktadır.
Y kromozomuna bağlı hastalık taşıyan erkeklerin tüm oğulları hasta olurken tüm kızları ise sağlam olur. Bu nedenle kız bebek doğması gerekir.
Son gelişmelerle artık hamileliğin 7nci haftasından itibaren bebeğin cinsiyetini bilmek ve hastalıklı doğumlardan kaçınmak mümkün hale geldi. Anneden alınan bir miktar kandan bebeğe ait DNA elde edilerek cinsiyeti bilinebilmekte ve sağlıklı olmayacak cinsiyetten ise gebelik sonlandırılabilmektedir.
Akraba evliliklerinden kaçının! Kalıtımsal hastalıkların tedavisi yoktur.
Prof. Dr. Tansu Küçük