Türkiye’de Yaklaşık 25.000 Kişide Frajil X Sendromu Var

Frajil X Sendromu (FXS)kalıtsal zeka geriliğinin en yaygın nedenlerinden biridir. Daha erken çocukluk döneminde davranış bozuklukları ve konuşma ve dil gelişiminde gecikmelerle kendisini gösterir.

Frajil X Sendromu Nedir?
Frajil X Sendromu bir grup genetik rahatsızlıklarla birlikte kendisini gösteren ve nesiller boyu kişileri etkileyebilen bir X kromozomu bozukluğudur.

Frajil X Sendromu ile ilişkili yetişkin rahatsızlıkları da vardır.
Bunlara “Frajil X İlişkili Durumlar/ Rahatsızlıklar”(FXD) denir.

Frajil X Sendromuna bağlı tremor/ataksi sendromu (FXTAS):Yetişkinlik döneminde (50 yaşın üzerinde) olan kişilerde nörolojik rahatsızlıklarla ortaya çıkabilen ve kendisini tremor (ellerde titreme),denge ve hafıza sorunları ve zihinsel yetilerde gerileme ile kendini gösteren bir bozukluktur.

Frajil X Sendromuna bağlı prematür over yetmezliği (FXPOY):Doğurganlık yaşlarındaki kadınlarda düzensiz adet dönemleri,kısırlık ve erken menopoza yol açan bir rahatsızlıktır.

  • Türkiye’de yaklaşık 25,000 kişide FXS vardır ve çoğuna henüz tanı konulmamıştır.
  • Türkiye’de 200,000’den fazla kişide “Frajil-X İlişkili Durum/Rahatsızlık”vardır ya da bu rahatsızlığı geliştirme riski ile karşı karşıyadır.
  • “Frajil-X İlişkili Durum/Rahatsızlık”şüphesi olan herkese basit bir DNA kan testiyle kesin tanı koymak mümkündür.
  • FXS ‘lu bireyler zihinsel gelişmelerinde orta/ağır seviyelerde gerilik yaşamaktadır.
  • FXS her iki cinsiyette görülebilir. Kızlarda bulgular erkeklere kıyasla daha hafiftir.
  • FXS ile ilgili karakteristik bulgular şunlar olabilir:Aşırı heyecanlılık (anksiyete),zayıf göz teması,elleri çırpmak,esnek eklemler,uzun yüz,belirgin kulaklar ve genç erkek ya da yetişkinlerde büyük testisler.
  • Mevcut çalışmalara göre,her 130 kadından biri ve daha az sayıda erkek Frajil X mutasyonu taşımaktadır.
  • "Taşıyıcı"olarak tanımlanan bu kişiler aslında "premutasyon"olarak bilinen bir "Frajil X geni"taşımaktadır ve “Frajil X hastası”değildir. Frajil X hastalarında Frajil X geni üzerindeki bir “tam (full) mutasyon"vardır.

Frajil X Sendromu İlişkili Durumlar (FXD) kalıtsal yolla nasıl geçer?

  • Hem erkekler hem de kadınlar Frajil X taşıyıcı olabilir.
  • Taşıyıcılarda hastalığa ilişkin herhangi bir belirti olmayabilir.
  • Erkek taşıyıcılar,Frajil X genini tüm kız çocuklarına geçirecektir. Bu kız çocukları taşıyıcı olacaktır. Ancak erkek taşıyıcılar Frajil X genini erkek çocuklarına geçirmezler.
  • Kadın taşıyıcılar ise Frajil X mutasyonunu %50 olasılıkla oğluna ya da kızına geçirebilir. Bu çocuklardan bazıları tam mutasyonu taşıyacak ve FXS bulgularını gösterecektir. Bazıları ise premutasyona uğrayan geni taşıyacaktır.

Frajil X Sendromu İlişkili Durumlar (FXD) Nasıl Tedavi Edilir?
Hali hazırda FXS,FXTAS ya da FXPOY için kesin bir tedavi yoktur. Ancak çok sayıda belirtiyi azaltmak mümkündür. FXS ile ilgili tedavi;başta özel eğitim,konuşma ve dil terapisi,mesleki ve fiziksel rehabilitasyon olarak sıralanabilir. İlaçlar da çok yardımcı olabilir.

Doç. Dr. Yasemin Alanay

Total
0
Shares
Related Posts

Çocuğu Hatalı Taşımak Fıtık Nedeni

International Hospital Beyin ve Sinir Cerrahisi Uzmanı Yrd. Doçent Dr. İbrahim Sun, kadınlarda görülen fıtıklarda çocuğu hatalı taşımanın önemli bir yer tuttuğuna dikkat çekiyor.
Total
0
Share