Geçen aya kadar bebeğe genetik tanı yapmak,ultrason eşliğinde rahime iğne batırmayı gerektiriyordu;bu da belli oranda düşük riskini göze almak demekti. Non invaziv prenatal test ile artık bebek DNA’sı elde etmek için bu riski yüklenmek gerekmeyecek. Geçen ay kullanıma sunulan test ile anneden alınan kandan bebeğe ait DNA elde edilerek Down Sendromu tanısı konabiliyor.
Gebelik sırasında bebekten anneye DNA geçtiği uzun süredir biliniyor ama genetik tanı amaçlı kullanımı başarılamıyordu,artık başarıldı. Özellikle Down sendromu tanısı amacıyla kullanılan bu test diğer genetik hastalıkların tanısında da kullanılabilir. Down sendromu 21 numaralı kromozomdan 3 tanesi olması nedeniyle ortaya çıkıyor. Normalden daha fazla DNA demek bu. Anne kanında bebeğe ait kromozom 21 miktarı normal gebeliklerde %1,35 iken Down sendromlu gebeliklerde daha fazla çıkmaktadır. Testin ana prensibi de budur.
Yapılışı:
Bebeğin genetik yapısını öğrenmek isteyen anne adayının kolundan şırınga ile 20 mL kan alınır ve laboratuara gönderilir. Anne kanındaki DNA incelenerek sonuç verilmektedir.
Süresi:
8-10 gün içinde sonuç alınabilmektedir.
Hata payı:
Hata payı binde 2 olup,oldukça güvenilir sonuç vermektedir.
Prof. Dr. Tansu Küçük